síndrome de KNIEST

una forma congénita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los síntomas consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, órbitas hundidas y ojos saltones, tronco corto con cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos frecuentemente escoliosis torácica con protrusión del esternón. Los brazos y las piernas son cortos con articulaciones prominentes y una movilidad articular reducida. Suelen presentarse fisura palatina, miopia, desprendimiento de retina, y pérdida de oído. Algunas manifestaciones de

este desorden pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero la completa expresión de este síndrome solo llega a los 3 años. La inteligencia es normal. Es un desórden de caracter autosómico dominante ligado al cromosoma X